Este curso tiene como objetivos aproximar a los estudiantes al manejo de los conceptos fundamentales de la genética humana, estudiar aspectos fundamentales de la estructura y organización del ADN, el ARN y el genoma humano, los principios generales de la herencia, así como la variación genética en las poblaciones humanas, se busca dar una aproximación al estudio de algunas enfermedades genéticas y sus mecanismos hereditarios hasta aspectos de genética bioquímica y la expresión génica.  El curso también busca consolidar los conocimientos con actividades prácticas que se realizarán el laboratorio del PDU de Diversidad Genética Humana, Tacuarembó. Se sugiere que los estudiantes tengan conocimientos en biología, bioquímica, estadística, fisiología y fisiopatología.